Test diagnostici del feto durante la gravidanza

A seconda della vostra età, la storia medica, ostetrica e la famigliare e altri fattori è probabile che mentre siete incinta vi vogliate sottoporvi a uno o più test per individuare alcune malattie o disordini genetici del nascituro. Ci sono una varietà di prove disponibili, come il prelievo dei villi coriali (CVS per il suo acronimo in inglese), l’amniocentesi o l’esame di campioni di sangue fetale. Il CVS e l’amniocentesi sono gli unici che si possono fare durante il primo trimestre.

Questi test valutano i cromosomi del bambino in via di sviluppo. I cromosomi portano l’informazione genetica che determina come sarà una persona. Normalmente si hanno 46 cromosomi, 23 ereditati dalla madre e 23 dal padre ). I 23 cromosomi da ogni genitore formano coppie all’interno del nucleo di ogni cellula umana. Ventidue di queste coppie sono conosciute come autosomi, i cromosomi che non sono sono legati al sesso. La coppia 23 dei cromosomi determina il sesso, e può essere XX (femmina) o XY (maschio).

Le donne hanno due cromosomi X, in modo che possono solo apportare il cromosoma X ai loro figli. L’uomo ha una X e un Y, in modo da poter apportare entrambi. Come potete notare, è l’uomo che determina il sesso del bambino.

Anomalie nel numero o nella struttura di un cromosoma possono causare problemi nel bambino. Per esempio, la sindrome di Down, che è una delle più comuni anomalie cromosomiche associate al ritardo mentale grave si verifica quando il feto ha una copia extra del cromosoma 21. (Questa condizione è nota anche come Trisomia 21, dal momento che il feto ha tre copie del cromosoma numero 21.) L’amniocentesi, il prelievo dei villi coriali e altri test permettono di rilevare queste anomalie nel numero dei cromosomi e la loro struttura, producendo un immagine ingrandita di ciascun cromosoma chiamato cariotipo. Inoltre, se uno dei partner ha un rischio conosciuto di procreare un bambino con una malattia genetica dovuto a antecedenti in famiglia o al gruppo etnico (Tay-Sachs o la fibrosi cistica, per esempio), il medico può utilizzare il materiale ottenuto durante questi test per individuare questi disturbi. Tuttavia, a meno che uno dei partner abbia rischi specifici presenti di passare una di queste malattie rare, il medico effettuerà solo i test di routine, e i cromosomi verranno analizzati solo nella loro numero e la struttura.

Generalmente, alle donne di età superiore ai 35 o più anziane viene offerta la possibilità di effettuare test diagnostici prenatali per controllare i cromosomi del feto. 35 anni è infatti l’età in cui il rischio di una donna di avere un bambino con un’anomalia cromosomica aumenta in modo significativo.

Tuttavia, sebbene il rischio di una anormalità cromosomica è molto più basso per le donne di età inferiore ai 35 anni, la maggior parte dei bambini con Sindrome di Down nasce da donne sotto i 35 anni, poiché le donne di questa età hanno più figli rispetto a quelle che hanno più anni.